Este síndrome es categorizado como enfermedad rara del neurodesarrollo. Las necesidades son múltiples y requiere un apoyo especial, por esto, es común que los niños y niñas con este diagnóstico asistan a una escuela especial.
Historia y descubrimiento del síndrome
El Síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett (Viena, Austria), el cual describió a 22 niñas en una publicación médica alemana. Debido a la escasa divulgación del artículo, el conocimiento de este síndrome no fue inmediato.
Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. A partir de este descubrimiento, la información sobre las características ha sido mayor y mas detallada.
Características del síndrome
El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente, que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.
La mayoría de los bebés con Síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden habilidades que ya habían alcanzado, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, se desarrollan más problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. Este síndrome también puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Además, los movimientos anómalos de las manos, como frotar o aplaudir repetidamente, reemplazan el uso intencional de éstas.
Los signos y síntomas mas comunes son los siguientes:
- Crecimiento ralentizado: se observa una desaceleración del crecimiento del cerebro, desarrollándose una microcefalia y retrasos en el crecimiento de otras partes del cuerpo.
- Perdida del movimiento y coordinación: control reducido de los movimientos de las manos. Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y pueden volverse rígidos o espásticos con movimientos o posturas anormales.
- Perdida de la capacidad de comunicarse: se pierde la capacidad de hablar y el contacto visual, siendo necesario buscar sistemas alternativos de comunicación.
- Movimientos erráticos y repetitivos de las manos: se pueden observar movimientos como aplausos, golpes o frotes constantes.
- Movimientos extraños de los ojos: tienden a realizar miradas fijas, el cierre de un párpado, ojos cruzados o parpadeos rápidos.
- Problemas de respiración: retención de la respiración, respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire. Algunos de estos problemas se pueden presentar durante las horas de sueño, alterando el descanso.
- Irritabilidad y llanto: estas conductas se pueden presentar repentinamente, por varios minutos u horas, siendo difícil encontrar la causa que provocó este comportamiento.
- Discapacidad cognitiva: La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.
- Convulsiones: la mayoría de las personas con este síndrome experimentan una o mas convulsiones durante su vida.
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis): Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura es grave.
- Ritmo cardiaco irregular: este signo es uno de los mas complejos, ya que puede provocar muerte súbita, por lo que es fundamental mantener un control médico constante.
Una variedad de otros síntomas pueden ocurrir, tales como huesos delgados y frágiles propensos a fracturas; manos y pies pequeños que generalmente están fríos; problemas con la masticación y la deglución; problemas con la función intestinal; y rechinar de dientes.
Síndrome de Rett y educación
Al ser un síndrome que requiere de atención permanente y de múltiples demandas de apoyo, los niños con esta necesidad educativa especial, asisten a escuelas especiales, en donde se realizan programas terapéuticos y educativos enfocados en mejorar el contacto visual, la estimulación de los sentidos, el uso de sistemas alternativos de comunicación y promover la socialización.
En una de mis prácticas profesionales, cuando aún estudiaba pedagogía, tuve la oportunidad de conocer a una linda niña de 7 u 8 años aproximadamente, que asistía al curso denominado “Retos múltiples” de una escuela especial, curso al cual me correspondió mi experiencia de práctica antes de titularme como Educadora Diferencial.
Era una niña con una sonrisa permanente, así uno sabia si le gustaba lo que estaba haciendo o no, y lloraba con toda la potencia de sus pulmones cuando algo no le gustaba. Su programa de atención incluía la estimulación de los sentidos, sobre todo el tacto, por lo que le entregábamos en sus manos materiales de diferentes tamaños y texturas. Debíamos estar pendientes de su higiene y de darle la colación, ya que obviamente le dificultaba tomar la cuchara o tenedor y salivaba constantemente, pero a ella le gustaba tomar en sus manos el servicio, entonces yo debía ayudarla a mantenerlo en su mano y controlar el movimiento.
Además, cada cierto tiempo, la levantábamos de su silla de ruedas y caminábamos, esto era fundamental para estimular los músculos y mantenerlos activos. La socialización era compleja, ya que los compañeros, con otros trastornos, no comprendían los comportamientos, pero sí se abrazaban entre ellos. Era muy cariñosa, le gustaba dar abrazos e intentaba comunicarse señalando los objetos o las láminas que le mostrábamos como sistema de comunicación. Me marcó tanto que aún me acuerdo de ella y de su carita.
Fue una experiencia enriquecedora y a la vez compleja, pero me di cuenta de la importancia de entregar una educación que aporte al diario vivir de los niños, para que puedan expresarse, socializar, comprender su entorno y poder realizar actividades acordes a sus posibilidades. Como conclusión, una buena educación y terapia, pueden hacer la diferencia en la calidad de vida de los niños con este síndrome.
Enlaces sugeridos:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
https://rett.es/sindrome-de-rett/
Acerca de la Autora
Gabriela Briceño Garay
Titulada con honores en Educación Diferencial (Chile), con Mención en Déficit Intelectual. Dentro de sus especializaciones y experiencias destacan el ser Especialista en Trastornos del Lenguaje y Dificultades del Aprendizaje, Jefatura Técnica Pedagógica y Coordinación de Programas de Integración Escolar, además de contar con un perfeccionamiento en Diseño Universal para el Aprendizaje y en Arteterapia. Actualmente cuenta con un Diplomado en Educación Inclusiva.
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